反之，如果靶序列与探针序列不完全互补，即使只有1个碱基的差别，就会导至杂交不完全，使连接反应无法进行

常用工具包括velvet，trans-ABYSS，Trinity等。干货：NGS名词解释大汇总 2015-10-29 06:00 · brenda 全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。

举例：Contig 1+Contig 2+Contig 3+Contig 4=Contig总长度*1/2时，Contig 4的长度即为Contig N50。一般SV的展示利用Circos软件。假如有1百万个reads映射到了人的基因组上，那么具体到每个外显子呢，有多少映射上了呢，而外显子的长度不一，那么每1K个碱基上又有多少reads映射上了呢，这大概就是这个RPKM的直观解释。(2)Metagenomics研究无需分离单个细菌，可以研究那些不能被实验室分离培养的微生物。什么是Sanger法测序（一代测序）Sanger法测序利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。

什么是metagenomic（宏基因组）：Magenomics研究的对象是整个微生物群落。宏基因组是基因组学一个新兴的科学研究方向。1.自动化系统自动化系统(例如机器学习技术)检测欺诈行为。

根据医疗服务提供方设置的操作和绩效数据集，可以进行数据分析并创建可视化的流程图和仪表盘，促进信息透明。这将带来很多好处，包括医疗索赔支出减少、传染病感染率降低，卫生部门可以更快地检测出新的传染病和疫情。这对医疗支付方的好处显而易见，有利于控制医疗保健成本支出。目前的临床决策支持系统分析医生输入的条目，比较其与医学指引不同的地方，从而提醒医生防止潜在的错 误，如药物不良反应。

模型基于药物临床试验阶段之前的数据集及 早期临床阶段的数据集，尽可能及时地预测临床结果。在这一法案下，设立的比较效果研究联邦协调委员会协调整个联邦政府的比较效果的研究，并对4亿美元 投入资金进行分配。

举个例子，远程监控可以提醒医生对充血性心脏衰竭病人采取及时治疗措施，防止紧急状况发生，因为充血性心脏衰竭的标志之一是由于保水产生的体重增 加现象，这可以通过远程监控实现预防。这一投入想要获得成功，还有大量潜在问题需要解决，比如，临床数据和保险数据的一致性问题，当前在缺少EHR(电子健康档案)标准和互 操作性的前提下，大范围仓促部署EHR可能造成不同数据集难以整合。实时或者近乎实时地收集不良反应报告可以促进药物警戒(药物警戒是上市药品的安全保障体系，对药物不良反应进行监测、评价和预防)。2009年，美国 通过的复苏与再投资法案，就是向这个方向迈出的第一步。

医疗护理系统实现CER，将有可能减少过度治疗(比如避免那些副作用 比疗效明显的治疗方式)，以及治疗不足。2.基于卫生经济学和疗效研究的定价计划在药品定价方面，制药公司可以参与分担治疗风险，比如基于治疗效果制定定价策略。业内人士评估，每年有2%~4%的医疗索赔是欺诈性的或不合理的，因此检测索赔欺诈具有巨大的经济意 义。临床记录和医疗保险数据集的市场刚刚开始发展，扩张的速度将取决于医疗保健行业完成EMR和循证医 学发展的速度。

基于疗效的研究包括比较效果研究(Comparative Effectiveness Research， CER)。比如，对医药企业来说，他们不仅可 以生产出具有更佳疗效的药品，而且能保证药品适销对路。

1.预测建模医药公司在新药物的研发阶段，可以通过数据建模和分析，确定最有效率的投入产出比，从而配备最佳资源组合。评价因素包括产品的安全性、有效性、潜在的副作用和整体的试验结果。

所有的这些都将帮助人们创造更好的生活。临床操作在临床操作方面，有5个主要场景的大数据应用。再如，病人隐私问题，想要在保护病人隐私的前提下，又要提供足够详细的数据以便保证分 析结果的有效性不是一件容易的事情。研究表明，对同一病人来说，医疗服务提供方不同，医疗护理方法和效果不同，成本上也存在着很大的差异。流程图的目标是识别和分析临床变异和医 疗废物的来源，然后优化流程。比如可以使用图像分析和识别技术，识别医疗影像(X光、 CT、MRI)数据，或者挖掘医疗文献数据建立医疗专家数据库(就像IBM Watson做的)，从而给医生提出诊疗建议。

因此，医疗行业将和银行、电信、保险等行业一起首先迈入大数据时代。公共卫生部门可以通过覆盖全国的患者电子病历数据库，快速检测传染病，进行全面的疫情监测，并通过集成疾病监测 和响应程序，快速进行响应。

3.临床实验数据的分析分析临床试验数据和病人记录可以确定药品更多的适应症和发现副作用。数据分析可以带来业务流程的精简，通过精益生产降低成本，找到符合需求的工作更高效的员工，从而提高护理质量并给病人带来更好的体验，也给医疗服务 机构带来额外的业绩增长潜力。

2008年，Gartner将BI概念进一步升级为高级分析(Advanced Analytics)。他们 可以获得更高的市场准入可能性，也可以通过创新的定价方案，更有针对性疗效药品的推出，获得更高的收入。

很多情况下，病人用同样的诊疗方案但是疗效却不一样，部分原因是遗传变异。通过提供准确和及时 的公众健康咨询，将会大幅提高公众健康风险意识，同时也将降低传染病感染风险。这一应用考察遗传变异、对特定疾病的易感性和对特殊药物的反应的关系，然后在药物研发和用药过程中考虑个人的遗传变异因素。还有一些体制问题，比如目前美国法律禁止医疗保险机构和医疗补助服务中心(Centers for Medicare and Medicaid Services)(医疗服务支付方)使用成本/效益比例来制定报销决策，因此即便他们通过大数据分析找到更好的方法也很难落实。

此外，临床决策支持系统还可以使医疗流程中大部分的工作流流向护理人员和助理医生，使医生从耗时过长的简单 咨询工作中解脱出来，从而提高治疗效率。除了研发成本，医药公司还可以更快地得到回报。

而对医药产品公司来说，更好的定价策略也是好处多多。通过预测建模可以降低医药产品公司 的研发成本，在通过数据建模和分析预测药物临床结果后，可以暂缓研究次优的药物，或者停止在次优药物上的昂贵的临床试验。

这些方法也可以帮患者从已经存在的疾病管理方案中找到最好的治疗方案。1.比较效果研究通过全面分析病人特征数据和疗效数据，然后比较多种干预措施的有效性，可以找到针对特定病人的最佳治疗途径。

1.汇总患者的临床记录和医疗保险数据集汇总患者的临床记录和医疗保险数据集，并进行高级分析，将提高医疗支付方、医疗服务提供方和医药企业的决策能力。世界各地的很多医疗机构(如英国的NICE，德国IQWIG，加拿大普通药品检查机构等)已经开始了CER项目并取得了初步成功。1989年，Gartner提出BI概念。仅仅发布成本、质量和绩效数据，即使没有与之相应的物质上的奖励，也往往可以促进绩效的提高，使医疗服务机构提供更好的服 务，从而更有竞争力。

个性化医学可以改善医疗保健效果，比如在患者发生疾病症状前，就提供早期的检测和诊断。在欧洲，现在有一些基于卫生经济学和疗效的药品定价试点项目。

远程病人监护系统包括家用心脏监测设备、血糖仪，甚至还包括芯片药片，芯片药片被患者摄入后，实时传送数据到电子病历 数据库。比如PatientsLikeMe.com网站，病人 可以这个网站上分享治疗经验。

公开发布医疗质量和绩效数据还可以帮助病人做出更明智的健康护理决定，这也将帮助医疗服务提供方提高总体绩效，从而更具竞争力。通过挖掘病人数据，评估招募患者是否符合试验条件，从而加快 临床试验进程，提出更有效的临床试验设计建议，并能找出最合适的临床试验基地。